Téléthon : le combat de la famille d'Itzayana, atteinte d'une rarissime laminopathie

Elle a le sourire et le regard pétillant. Itzayana, 4 ans et demi, ressemble à une joyeuse petite fille sans problèmes. Sa particularité cependant, elle est atteinte d'une grave maladie dégénérative : une laminopathie, une forme de myopathie extrêmement rare. "C'est une maladie qui va atrophier les muscles d'Itzayana ; ils s'auto-détruisent continuellement et se reconstruisent, mais n'arrivent pas vraiment à le faire correctement. Elle va donc avoir des courbatures, des douleurs, du mal à marcher, à se tenir debout, à maintenir sa tête", explique sa mère, Débora. 

"Et même si elle a toujours le sourire et la joie de vivre, c'est toujours difficile pour elle de faire la même chose que les autres enfants de son âge", poursuit-elle. "Il semblerait qu'à terme, elle perde l'usage de ses jambes", confirme son père, Cédric, devenu aidant familial à plein temps. 

"Sans eux, on ne pourrait pas"

Alors ses parents se sont engagés, bien malgré eux, dans un combat quotidien pour lui offrir une meilleure vie. Une mission d'autant plus difficile que la fratrie se compose de deux enfants aînés, Aodren, 9 ans, et Arwen, 11 ans, elle-même atteinte d'une pathologie rare et particulièrement invalidante. Alors l'aide du Téléthon est plus que bienvenue, jusque dans le quotidien. "Ils sont vraiment toujours disponibles à n'importe quel moment. Je peux appeler ma référente, et elle va être là. Elle va m'aider à faire les dossiers administratifs, le dossier MDPH, juste pour nous soutenir, et nous écouter", confirme la mère de famille. Une aide utile aussi et surtout, financièrement. "Ce sont eux qui nous ont avancé les frais pour un déambulateur à sa taille, pour qu'elle puisse justement être plus indépendante, plus autonome et surtout à l'école."

"On espère que, bientôt, il y aura aussi une recherche sur les laminopathies et qu'on pourra avoir quelque chose de concret, un traitement qui qui puisse guérir, bien sûr, notre enfant", grâce au Généthon, estime Débora, dont la fille Itzayana fait partie des 27 cas recensés en France. Les dons sont donc essentiels pour la recherche médicale, en vue de trouver un traitement, mais surtout pour financer ce qui peut soulager la fillette. L'appareillage, qui se compte en dizaines de milliers d'euros, mais aussi les séances de kinésithérapie, dont Izayana a besoin pour garantir le fonctionnement de sa cage thoracique et de son cœur. "Sans eux [le Téléthon], on ne pourrait pas", souffle Cédric.