Hémophilie

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation. Quand nous saignons (par exemple suite à une plaie) nous avons un processus naturel qui s’appelle la coagulation qui permet qu’un caillot se forme et le saignement s’arrête : la personne hémophile ne parvient pas former un caillot solide au cours du processus de la coagulation. Elle ne saigne pas plus qu’un autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient pas. 

Quelles sont les différentes formes d’hémophilie ? 

Le facteur de coagulation déficitaire dans l’hémophilie est soit le facteur VIII et on parle d’hémophilie A, soit le facteur IX et on parle d’hémophilie B. La diminution du taux dans le sang du facteur manquant est variable donnant des degrés de gravité de l’hémophilie qui est sévère si ce taux est inférieur à 1% (50% des cas), modérée s’il se trouve entre 1 et 5% (10 à 20% des cas), mineure si le taux est entre 6 et 30% (30 à 40% des cas). 

Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en France et dans le monde ? 

L’hémophilie touche essentiellement les garçons, dès la naissance. Les filles peuvent être atteintes uniquement dans le rare cas où leur père est hémophile et leur mère est porteuse du gène. La maladie est présente partout dans le monde. On estime en France le nombre d’hémophiles voisin de 6 000 personnes ce qui fait de l’hémophilie une maladie rare.

A quoi est-elle due ?

L’hémophilie est une maladie génétique et héréditaire qui se transmet selon le mode récessif lié au chromosome X. Les garçons portent un chromosome Y donné par leur père et un chromosome X donné par leur mère, tandis que les filles reçoivent deux chromosomes X, l’un provenant de leur père et l’autre de leur mère.

Les gènes du facteur VIII et du facteur IX sont portés par un chromosome X. Chez les filles, qui ont deux chromosomes X, l’anomalie du gène situé sur un chromosome X est en général compensée complètement ou partiellement par l’autre chromosome X, sain. Elles ne seront pas malades mais conductrices de l’anomalie, qu’elles pourront transmettre à leur descendance. Les garçons ne peuvent pas compenser l’anomalie du gène situé sur leur chromosome X, puisqu’il est unique. Ils manifestent donc la maladie. 

Existe-t-il un traitement pour cette pathologie ?

Il existe un traitement efficace pour limiter le risque de saignement ou pour traiter un saignement, bien qu’il soit impossible à l’heure actuelle de guérir de l’hémophilie. Le traite- ment consiste en des protocoles d’administration du facteur de la coagulation défaillant. Ces substituts peuvent être dérivés du sang humain ou être produits par génie génétique (on les appelle alors recombinants). 

À noter qu’il existe un centre régional de l’hémophilie, référent pour toute l’ancienne région Midi Pyrénées, qui est au pavillon Urgences Réanimation Médecine de l’Hôpital Purpan au CHU de Toulouse : il accompagne l’hémophile et son entourage tout au long de l’évolution de sa maladie par des consultations et l’élaboration des protocoles de traitement.